Publicado: 9 de Agosto de 2013

Los familiares cercanos de personas con enfermedad de Alzhéimer son dos veces más propensos que los que no tienen una historia familiar a desarrollar la acumulación silenciosa de placas cerebrales asociadas con la patología, según investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke, en Durham (Estados Unidos).


Su estudio, publicado en PLoS ONE, confirma los resultados anteriores de una conocida variación genética que aumenta el riesgo de padecer Alzheimer y plantea nuevas preguntas sobre otros factores genéticos implicados en la patología que aún no se han identificado.


Se estima que 25 millones de personas en todo el mundo tienen enfermedad de Alzhéimer, un número que se espera que se triplique para el año 2050, y más del 95% de estos individuos tienen la patología de inicio tardío, que ocurre generalmente después de los 65 años. La investigación ha demostrado que la enfermedad de Alzhéimer comienza años o décadas antes de que se diagnostique, con cambios en el cerebro medibles a través de una variedad de pruebas.

Genes similares

La historia familiar es un factor de riesgo y predictor de la enfermedad de aparición tardía y los estudios sugieren un período de dos a cuatro veces mayor de riesgo de alzhéimer en personas con una madre, un padre, un hermano o hermana que la desarrollan. Estos parientes de primer grado comparten aproximadamente el 50 por ciento de sus genes con otro miembro de su familia. Variaciones genéticas comunes, incluyendo cambios en el gen APOE, representan alrededor del 50% de la herencia de la enfermedad de Alzhéimer, pero las raíces genéticas de la patología se encuentran aún sin explicación.

«En este estudio, hemos tratado de comprender si simplemente tener una historia familiar positiva (tener un padre o hermano con alzhéimer), en personas normales o ligeramente olvidadizas, es suficiente para desencadenar la acumulación silenciosa de placas de Alzhéimer y la contracción de centros de la memoria», dijo el autor principal, P. Murali Doraiswamy.


Erika J. Lampert, Doraiswamy y sus colegas analizaron los datos de 257 adultos, de 55 a 89 años, cognitivamente sanos y con diversos niveles de deterioro. Los participantes formaban parte de la Iniciativa de Neuroimagen la Enfermedad de Alzheimer, un estudio nacional de trabajo para definir la progresión de la enfermedad de Alzhéimer a través de biomarcadores.


Los investigadores encontraron que una variación en el gen APOE asociada con un riesgo mayor y un inicio más temprano de la enfermedad de Alzhéimer fue excesiva en los participantes con un historial familiar de la enfermedad. Otras diferencias biológicas también se observaron en aquellos con una historia familiar, lo que sugiere que los factores genéticos no identificados pueden influir en el desarrollo de la enfermedad antes de la aparición de la demencia.


Casi la mitad de todas las personas sanas con antecedentes familiares positivos han cumplido los criterios para la enfermedad de Alzhéimer preclínica en mediciones de su líquido cefalorraquídeo, pero sólo alrededor del 20 por ciento de los que no tienen una historia familiar tendría esos criterios. «Ya sabíamos que la historia familiar aumenta el riesgo de desarrollar alzhéimer, pero ahora se demuestra que las personas con antecedentes familiares positivos también pueden tener niveles más altos de la patología de Alzhéimer antes, lo que podría ser una razón por la que experimentan un declive cognitivo más rápido que los de sin antecedentes familiares», remarcó Lampert.


«Nuestro estudio demuestra el poder de un sencillo cuestionario de un minuto sobre la historia familiar para predecir los cambios cerebrales silenciosos», dijo Doraiswamy. «Ante la falta de comprensión total de todos los riesgos genéticos para la aparición tardía de alzhéimer, la información de la historia familiar puede servir como una herramienta de estratificación de riesgo para la investigación de la prevención y la personalización de la atención», agregó